近日,36歲的莊先生到廈門市中醫(yī)院肝膽胰外科就診。他的病并不少見，是膽囊息肉，息肉大小超過了1厘米，有手術(shù)指征，微創(chuàng)手術(shù)不復(fù)雜，但真正讓他困擾的是家族遺傳性惡性高熱病史，此類患者手術(shù)異常危險(xiǎn)，其親人曾因在子宮肌瘤術(shù)后出現(xiàn)惡性高熱而去世。

莊先生到過多家醫(yī)院就診，但對(duì)方都因高風(fēng)險(xiǎn)拒絕手術(shù)。他通過親友慕名找到廈門市中醫(yī)院黨委書記、肝膽胰外科學(xué)科帶頭人尹震宇教授。在了解完莊先生的整體病程后，尹震宇決定為他做手術(shù)。“沒問題，我來幫你安排。”尹震宇的話讓莊先生重燃了希望。尹震宇立即協(xié)調(diào)麻醉科，了解到莊先生在四川華西醫(yī)院進(jìn)行過藥物檢測(cè)試驗(yàn)，檢測(cè)顯示芬太尼及羅庫溴銨為陽性誘發(fā)藥物，其余常用麻醉藥物則為陰性。院內(nèi)團(tuán)隊(duì)?wèi){借豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，為其定制了特殊的麻醉方案和應(yīng)急預(yù)案。手術(shù)當(dāng)天，在麻醉科主任朱旭的配合下，尹震宇帶領(lǐng)肝膽胰外科團(tuán)隊(duì)順利完成手術(shù)。患者術(shù)后恢復(fù)良好，第三天便康復(fù)出院。

尹震宇介紹，惡性高熱是一種受體表達(dá)缺陷的常染色體顯性遺傳性疾病，因?yàn)楣趋兰♀}通道異常，臨床上表現(xiàn)為吸入麻醉藥或去極化骨骼肌松弛藥后，迅速出現(xiàn)全身肌肉強(qiáng)烈收縮、高熱、肌酶升高、進(jìn)行性循環(huán)衰竭的代謝亢進(jìn)危象等癥狀。由于骨骼肌持續(xù)的強(qiáng)直性收縮狀態(tài)，消耗大量能量，導(dǎo)致體溫持續(xù)快速增高，一般的臨床降溫措施難以控制，如無特異性治療藥物，體溫的惡性升高將導(dǎo)致患者迅速死亡。該病死亡率極高，有報(bào)道認(rèn)為圍手術(shù)期病死率高達(dá)73.5%，且術(shù)前不易診斷。如果能提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)及注重圍手術(shù)期管理，就能大大降低該病的死亡率。

【醫(yī)生提醒】

膽囊息肉超過1厘米

應(yīng)考慮手術(shù)

膽囊息肉又稱為膽囊息肉樣病變，是膽囊壁向囊腔內(nèi)呈息肉樣突起或隆起的一類病變。大多數(shù)膽囊息肉不需要治療，少數(shù)癌變風(fēng)險(xiǎn)較高的需要手術(shù)切除。

初次發(fā)現(xiàn)膽囊息肉后，建議帶檢查結(jié)果到肝膽胰外科就診，征詢醫(yī)生的治療建議;對(duì)于小于1厘米的息肉，如果不存在惡變風(fēng)險(xiǎn)，建議定期復(fù)查超聲，無明顯變化者可每6-12個(gè)月復(fù)查一次觀察變化，出現(xiàn)明顯增長者應(yīng)及時(shí)就診:息肉超過1厘米以及存在惡變風(fēng)險(xiǎn)者，應(yīng)盡早手術(shù)治療。

【科普知識(shí)】

惡性高熱

惡性高熱是指使用全身麻醉藥期間在遺傳易感染人群中發(fā)生的骨骼肌高代謝綜合征。體溫急劇上升是它的特征標(biāo)志。它通常由氟烷類吸入麻醉藥或去極化肌松藥，如琥珀酰膽堿等誘發(fā)。此外，還有其他罕見因素如中暑、運(yùn)動(dòng)過度、壓力增大、情緒問題、應(yīng)激狀態(tài)等，都可能誘發(fā)惡性高熱樣反應(yīng)。

遺傳分析已經(jīng)證明，惡性高熱為常染色體顯性遺傳病，具有遺傳異質(zhì)性。與惡性高熱易感性最相關(guān)的基因是RYR1基因突變，其次是CACNA1S基因突變。目前國內(nèi)已有醫(yī)院能完成該項(xiàng)基因檢測(cè)。該病的特效藥國產(chǎn)注射劑為“丹曲林鈉”。(本報(bào)記者 劉蓉 通訊員 江昌銘)