國際龐貝病日：專家呼吁用制度為患者撐起一片藍天

2018-04-15 11:13:25 來源：中國新聞網(wǎng)

0瀏覽評論0條

圖為活動現(xiàn)場“趴趴熊(Pompe Bear)”　董子暢　攝

中新網(wǎng)北京4月15日電 (記者董子暢)2018年4月15日是第五個國際龐貝病日，14日在北京舉行的龐貝病患者活動上，專家呼吁政府、慈善組織和愛心企業(yè)通過積極探索和多方努力共同減輕患者負擔，為他們的生活帶來希望。

龐貝病是一種罕見且足以致命的遺傳疾病，患者的身體缺乏分解糖原為葡萄糖的酸性α-葡萄糖苷酶，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌嚴重且不可逆轉的受損。根據(jù)其癥狀和體征發(fā)生的時間，被分為早發(fā)型(嬰兒型)和晚發(fā)型(兒童及成人型)兩種。龐貝病的新生兒發(fā)病率約為四萬分之一，由于該病經常面臨延誤診斷、錯診，目前中國已確診龐貝病患者僅百余人。根據(jù)當天公布的龐貝群體調研報告顯示，84.4%的患者都遇到過誤診的經歷，75%的患者要經過3個或3個以上的醫(yī)院才能確診。

北京大學醫(yī)學部基礎醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系講師、北京醫(yī)學會罕見病分會委員黃昱表示，作為一種可能危及生命的罕見病，龐貝病患者是不幸又是幸運的，因為龐貝病是有藥可醫(yī)的罕見病。目前在中國已經可以買到龐貝病治療藥物，患者通過規(guī)范治療可以改變龐貝病的病程發(fā)展，回歸正常生活。但由于龐貝病需要終身用藥治療，多數(shù)患者依然無法承擔沉重的經濟負擔。

據(jù)了解，根據(jù)治療強度的不同，一個成人每月花費需要10萬元(人民幣，下同)左右，一年費用可能達到一兩百萬元，且需要終身用藥。目前已有多個國家制定了罕用藥管理制度，并建立相應的罕見病醫(yī)療保險制度。

黃昱表示，罕見病并非簡單的醫(yī)學問題，還涉及到社會保障、經濟水平等多個層面的問題，因此目前還沒有被納入全國性的醫(yī)療保障體制。但近些年，中國罕見病醫(yī)療保障正在逐步形成政府主導、多方合力的局面，尤其是國內一部分地區(qū)研究和出臺的罕見病患者保障政策，激發(fā)了國內藥物研發(fā)和生產機構，也讓患者看到了希望。(完)