六成以上罕見病患者被誤診過

《2018中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告》顯示，病友平均需承擔(dān)近八成醫(yī)療開支，超三成醫(yī)生不了解罕見病

每年2月的最后一天，被定為“國(guó)際罕見病日”。病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)與香港浸會(huì)大學(xué)、華中科技大學(xué)近日聯(lián)合發(fā)布的《2018中國(guó)罕見病調(diào)研報(bào)告》顯示，罕見病病友平均需承擔(dān)近八成的醫(yī)療開支，超三成醫(yī)生承認(rèn)不了解罕見病。

香港浸會(huì)大學(xué)教授董咚、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科兒童疑難罕見病多學(xué)科會(huì)診中心主任姜玉武等專家表示，罕見病不僅影響到人們的生命健康，也使得受其影響的個(gè)人與家庭在醫(yī)療、教育、就業(yè)、社會(huì)融入和社會(huì)保障等諸多方面遇到重重阻礙。

名詞解釋

罕見病是一個(gè)全人類所共同面臨的醫(yī)學(xué)問題。全世界范圍內(nèi)已發(fā)現(xiàn)的罕見病超過6000種，如脊髓性肌肉萎縮癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、白塞病、腎上腺皮質(zhì)增生癥、黏多糖貯積癥、GH瘤/肢端肥大癥、龐貝氏癥、成骨不全癥、黑斑息肉綜合征、法布雷病等。

約有80%的罕見病與基因有關(guān);超過50%的罕見病從兒童時(shí)期開始發(fā)病;僅有5%的罕見病有一些治療方法。但迄今為止，沒有一種罕見病可以被治愈。

受訪病友對(duì)自身經(jīng)濟(jì)狀況評(píng)價(jià)(%)

52%病友沒有社會(huì)保障或保險(xiǎn)

數(shù)據(jù)：受訪病友中，有6.7%的人沒有參加任何醫(yī)療保險(xiǎn)或救助，52%的受訪病友沒有社會(huì)保障或保險(xiǎn)。2017年，受訪病友平均花費(fèi)在看病吃藥、康復(fù)治療方面的金額為50773.6元，其中最多的一個(gè)病友花費(fèi)了300萬元。平均來看，醫(yī)保可報(bào)銷的數(shù)額為10366.1元，占所有醫(yī)療支出的20.4%。

解讀：病友及家庭醫(yī)療開支負(fù)擔(dān)重

董咚介紹，很大一部分罕見病都是基因遺傳病，因此一種疾病有時(shí)會(huì)影響到一個(gè)家庭的多個(gè)成員。不少病友因?yàn)榧膊适Я藙趧?dòng)能力，即便是有工作，更多的患者從事的也是處于職業(yè)聲望下層的職業(yè)，這樣的情況不僅直接影響到了他們的收入，也影響到了他們可以享受到的醫(yī)療保障和社會(huì)保障，還可能因?yàn)榧膊〉脑蚪o家庭造成一定的負(fù)擔(dān)。

從未進(jìn)行過治療的罕見病友(人數(shù))

24.6%的病友未接受過任何治療

數(shù)據(jù)：調(diào)查顯示，63.6%的受訪者表示曾經(jīng)去過醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療。為了治療疾病，絕大多數(shù)受訪者表示，每年要多次去醫(yī)院看病。另有65.3%的受訪者表示，在過去的12個(gè)月里曾經(jīng)去醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受治療。但值得注意的是，有24.6%的病友從來沒有接受過任何治療。

解讀：部分罕見病診療費(fèi)用太昂貴

“罕見病跟每個(gè)人都有關(guān)，因?yàn)槊總€(gè)人都帶有遺傳缺陷，它隨時(shí)有可能發(fā)生在每個(gè)人身上。”姜玉武表示。

在未接受任何治療的病友中，很多病友并非無藥可用，而是因?yàn)樗巸r(jià)太昂貴，導(dǎo)致他們無法負(fù)擔(dān)。例如黏多糖貯積癥、龐貝氏癥、法布雷病、尼曼匹克病和戈謝病都屬于溶酶體貯積癥，其中每種疾病都有一些亞型有藥可用，但是藥物的價(jià)格從每年幾十萬到幾百萬。

確診所需經(jīng)歷年數(shù)(%)

近30%病友1-5年時(shí)間才能確診

數(shù)據(jù)：在2040位受訪病友當(dāng)中，有近65%的病友曾被誤診過。法布雷、白塞病、龐貝氏病的誤診人數(shù)遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于沒有被誤診過的人數(shù)，分別超過了15倍、6.1倍和5.6倍。近30%的病友需要1-5年時(shí)間才能確診，最極端的兩個(gè)病友分別花了44年和42年才獲得確診。

解讀：患者獲得診斷和治療信息難

香港浸會(huì)大學(xué)教授董咚說，由于罕見病的病情復(fù)雜，常常會(huì)有身體多個(gè)器官和系統(tǒng)出現(xiàn)問題，因此很難一開始就找對(duì)科室和專家確診。即便在美國(guó)，每位罕見病患者平均也需要7.6年經(jīng)歷8位醫(yī)生，被誤診兩三次才能確診。董咚指出，導(dǎo)致確診難、誤診率高的一個(gè)重要原因是，在求醫(yī)過程中要獲得診斷和治療相關(guān)的信息相當(dāng)?shù)睦щy。

受訪醫(yī)生對(duì)罕見病了解程度(%)

僅6.32%受訪醫(yī)生非常了解罕見病

數(shù)據(jù)：調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，醫(yī)生對(duì)于罕見病的了解程度并不高，僅有6.32%的醫(yī)生表示非常了解罕見病，有33.3%的醫(yī)生承認(rèn)自己只是聽說過罕見病，甚至有1.05%的醫(yī)生從未聽說過罕見病。

在285名受訪醫(yī)生中，有196名曾經(jīng)“遇見過”罕見病或病人，占68.8%。

解讀：交流學(xué)習(xí)有助于罕見病診療

受訪醫(yī)生普遍認(rèn)為，醫(yī)學(xué)界同仁之間多交流、專業(yè)培訓(xùn)、學(xué)術(shù)會(huì)議、專業(yè)網(wǎng)絡(luò)新媒體的傳播、病友及病友組織、藥企的宣傳網(wǎng)絡(luò)等形式有助于罕見病診療。

同時(shí)，絕大多數(shù)醫(yī)生支持出臺(tái)專門的“罕見病”政策和“孤兒藥法”。除了有極個(gè)別的醫(yī)生表示不關(guān)心這個(gè)問題之外，其他醫(yī)生整體上對(duì)于將罕見病納入大病醫(yī)保的方案最為贊同。

專家建議

全國(guó)應(yīng)多點(diǎn)建疑難罕見病會(huì)診中心

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科兒童疑難罕見病多學(xué)科會(huì)診中心主任姜玉武指出，對(duì)于疑難罕見病的診治，重在人才培養(yǎng)，讓更多醫(yī)生了解和認(rèn)識(shí)罕見病，降低誤診率。以北京大學(xué)第一醫(yī)院為例，該院兒科兒童疑難罕見病多學(xué)科會(huì)診中心通過實(shí)際帶教和研討等方式，針對(duì)京津冀地區(qū)及邊遠(yuǎn)醫(yī)療水平欠發(fā)達(dá)地區(qū)的重點(diǎn)醫(yī)院展開培訓(xùn)，通過病例討論等形式，快速提高各省市重點(diǎn)醫(yī)院醫(yī)生對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)和診療水平。姜玉武認(rèn)為，全國(guó)應(yīng)建立至少8-10家疑難罕見病會(huì)診中心，再多點(diǎn)輻射。

本版采寫/新京報(bào)記者 王卡拉