4 個(gè)月前，泉州南安居民黃先生的兒子出生了，當(dāng)一家人都沉浸在喜悅之中時(shí)，黃先生發(fā)現(xiàn)孩子，右手的中指和無名指是連在一起的。

不斷上網(wǎng)找資料和去各大醫(yī)院咨詢，醫(yī)生都回復(fù)說孩子是，先天性的中環(huán)指并指畸形，分指手術(shù)并不是切一刀那么簡單，需要再大些才能動手術(shù)

手術(shù)前

孩子手術(shù)成功 外形和功能基本恢復(fù)正常

經(jīng)多方聯(lián)絡(luò)，近日，黃先生抱著 4 個(gè)月的孩子來到廈門蓮花醫(yī)院蓮河總院，骨科主任馮健翀接診并為其進(jìn)行初步會診，發(fā)現(xiàn)孩子右手無名指掌側(cè)及背側(cè)皮膚相連，無名指均可觸及各節(jié)指骨，指間及掌指關(guān)節(jié)活動正常，末梢血運(yùn)良好。

入院后，馮健翀對小家伙進(jìn)行了全面會診，并制定了詳細(xì)的手術(shù)方案。手術(shù)由馮健翀主任和沈杰醫(yī)生親自主刀，他們細(xì)心地操作手術(shù)刀，一點(diǎn)點(diǎn)將孩子中指和無名指的并指進(jìn)行分離，并重建指蹼。經(jīng)過 40 多分鐘的 " 漫長等待 "，手術(shù)非常成功。目前，小家伙的右手外形和功能已基本恢復(fù)正常。

" 手術(shù)并非簡單的將并指切開、分離、縫合。" 馮健翀表示，術(shù)前不僅要精心設(shè)計(jì)好切開的皮瓣，同時(shí)必須重建指蹼，皮膚缺損處也需要植皮。" 若皮瓣設(shè)計(jì)不好可能出現(xiàn)術(shù)后皮瓣疤痕攣縮從而影響患指的功能，甚至可能導(dǎo)致皮瓣壞死從而引起手術(shù)的失敗。"

手術(shù)后

病因：常染色體顯性遺傳病

據(jù)了解，兩個(gè)以上手指(或足趾)部分或全部組織成分先天性病理相連，屬先天性并指畸形，是僅次于多指畸形的常見手部先天性畸形，發(fā)生率約為 0.33 ‰— 0.5 ‰，是常染色體顯性遺傳病。

馮健翀?zhí)嵝?，多指并指、骨性并指以及發(fā)育不等長影響功能的并指，為防止發(fā)育過程中出現(xiàn)屈曲攣縮，手術(shù)時(shí)機(jī)一般選擇學(xué)齡前后實(shí)施。"

若太早，一則手指結(jié)構(gòu)太小，操作困難，二則一旦手術(shù)設(shè)計(jì)不當(dāng)，導(dǎo)致疤痕攣縮，反而影響發(fā)育和加重畸形;若太晚，一則對患者心理影響較大，二則可能導(dǎo)致已經(jīng)發(fā)育畸形，分指治療后效果不佳。"

導(dǎo)致胎兒畸形的原因

1遺傳因素

是指來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成畸形。如：父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時(shí)是受精卵自身發(fā)生了染色體分離異常或基因突變。近親結(jié)婚時(shí)，由于夫妻雙方攜帶相同異常基因的風(fēng)險(xiǎn)增加，導(dǎo)致某些隱性遺傳病的發(fā)病率顯著增加。

防范措施：一定要重視孕前、孕期檢查，近親不宜結(jié)婚或生育。

2環(huán)境污染、噪音污染

妊娠期間孕婦過多地接觸有毒有害物質(zhì)，化學(xué)劑某些藥物可導(dǎo)致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時(shí)。另外重金屬(汞、鉛等)增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。城市汽車尾氣、噪音等也是引起胎兒畸形的罪魁禍?zhǔn)字弧?/p>

防范措施：胎寶寶基本上在懷孕半年的時(shí)候就已經(jīng)能夠聽到外界的聲音了，所以準(zhǔn)媽媽千萬要遠(yuǎn)離噪音，多聆聽一些輕快抒情地音樂，平時(shí)也可以跟寶寶進(jìn)行一些對話。

3疾病及病毒感染

孕期母親感染某些微生物可導(dǎo)致胎兒感染并導(dǎo)致胎兒畸形，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。孕婦患有甲狀腺功能低下或亢進(jìn)等疾病時(shí)胎兒有流產(chǎn)、畸形的可能。糖尿病孕婦早孕期血糖控制差，可增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)，主要是先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。

防范措施：孕婦孕前就有一些慢性疾病的，懷孕后要告知醫(yī)生，如有異常，及時(shí)就診。

4濫用藥物

藥物對胎兒的致畸作用最敏感時(shí)期是懷孕3個(gè)月之內(nèi)。在這段時(shí)間里，如果在器官細(xì)胞合成分化過程中受到藥物干擾，就會造成胎兒器官畸形。一個(gè)時(shí)期內(nèi)用一種藥物可引起多個(gè)器官畸形，也可能多種藥物共同導(dǎo)致一種畸形。

防范措施：并不是說孕婦孕期完全不能吃藥，有一部分的藥物對于寶寶來說是安全的。在懷孕的時(shí)候吃藥的話，一定要詢問一下醫(yī)生的意見。

5營養(yǎng)缺乏

孕婦營養(yǎng)不良、偏食、挑食、厭食造成的營養(yǎng)不良，可導(dǎo)致各種維生素或者微量元素的缺乏，也可導(dǎo)致神經(jīng)管畸形等多種畸形的發(fā)生。胎兒生長發(fā)育所需營養(yǎng)均來自孕婦，因此孕期一定要保證營養(yǎng)充足。建議育齡女性至少在孕前3個(gè)月服用葉酸，至妊娠3個(gè)月防范未然。

防范措施：補(bǔ)充營養(yǎng)要適當(dāng)均衡，不可盲目補(bǔ)充，以防體重增長過快，產(chǎn)后難以恢復(fù)。也以防胎兒過大，到時(shí)難以分娩。

6煙酒有關(guān)

吸煙喝酒也會影響胎兒發(fā)育，嚴(yán)重的會導(dǎo)致胎兒畸形。如果孕婦飲酒胎兒致畸率極高，酒精綜合征患兒多處畸形、發(fā)育遲緩及智力低下。因此孕期尤其早孕期應(yīng)絕對忌酒。

防范措施：準(zhǔn)備懷孕前就應(yīng)該戒煙戒酒，懷孕后孕婦也應(yīng)該盡量少接觸二手煙、三手煙。

7情緒影響

胎兒的某些先天性生理缺陷，就可能與孕婦妊娠期間的不良情緒有關(guān)。孕婦生氣或是情緒緊張時(shí)，腎上腺皮質(zhì)激素釋放增加，并通過胎盤影響胎兒發(fā)育，可造成胎兒唇裂或腭裂等畸形。

防范措施：孕期經(jīng)常生氣對胎兒的影響挺大的，孕婦要生氣時(shí)嘗試轉(zhuǎn)移一下關(guān)注點(diǎn)，另外，家人特別是丈夫要照顧好孕婦的情緒。

8年齡因素

夫婦雙方年齡增加，尤其高齡夫婦，其精子、卵子的質(zhì)量下降，染色體容易發(fā)生突變，胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)增加。

防范措施：大齡女性準(zhǔn)備懷孕前要做好孕前檢查，當(dāng)發(fā)現(xiàn)有疾病的時(shí)候，要盡早地把疾病治愈。懷孕的前幾個(gè)月就要開始服用葉酸。孕期要重視檢查!保持良好的情緒!

9放射線的影響

放射線早孕期胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時(shí)，胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)會明顯增加。

防范措施：建議女性朋友接受X光檢查時(shí)，一定要注意自己是不是懷孕了，然后聽從醫(yī)生的指導(dǎo)。孕期多出去走走，散散心。

10濃妝艷抹

據(jù)美國一項(xiàng)調(diào)查表明，天天濃妝艷抹者胎兒畸形的發(fā)生率是不涂濃妝者的1.25倍。主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質(zhì)被孕婦的皮膚和黏膜吸收后，可透過血胎屏障，進(jìn)入胎兒血循環(huán)，影響胎兒的正常發(fā)育。其次是化妝品中的一些成分經(jīng)陽光中的紫外線照射后產(chǎn)生有致畸作用的芳香胺類化合物質(zhì)。

防范措施：化妝品應(yīng)選擇品質(zhì)得到確保配料安全，選用純天然其特性較為柔和的產(chǎn)品為佳。避開使用重金屬激素類化妝品。淡妝適宜。

引起胎兒畸形的原因很多，但臨床發(fā)現(xiàn)65%的胎兒畸形并沒有找到真正的原因。做好懷孕前的準(zhǔn)備工作，不要盲目懷孕，做到有準(zhǔn)備、有計(jì)劃的懷孕，可以有效降低胎兒致畸的概率，孕婦在孕期要定期做檢查，這樣不僅僅是為了保證自身的健康，也是為了觀察胎兒的發(fā)育是否正常哦。預(yù)防胎兒畸形是每位孕婦都要特別注意的!

排除畸形要做哪些檢查

今天我們就來八一八哪些產(chǎn)檢能排畸。孕期要做哪些檢查，可以排除胎兒畸形呢?哪些畸形是無法用超聲檢查出的呢?

孕早期唐氏篩查

孕早期進(jìn)行的唐篩檢查的時(shí)間為11~14周，最佳時(shí)間為11~13周+6。

唐氏篩查：就是在產(chǎn)前對唐氏綜合癥胎兒檢查篩選，通過對孕婦血液抽取化驗(yàn)，篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標(biāo)。從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度。

唐氏篩查主要是通過測試母親體內(nèi)的三種激素的比例，另外將胎齡和一些相關(guān)因素輸入電腦，通過電腦計(jì)算，給一個(gè)大概風(fēng)險(xiǎn)度的測定。

唐氏篩查準(zhǔn)確率有多高 ?

產(chǎn)科專家表明，唐篩查看可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需求清晰的是，唐篩查看只能協(xié)助判別胎兒患有唐氏癥的時(shí)機(jī)有多大，但不能清晰胎兒是不是患上唐氏癥。也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí)，懷有唐寶寶的時(shí)機(jī)較高，但并不代表胎兒一定有疑問。

醫(yī)院的唐篩成果只能闡明能否是唐氏兒的概率，并非高危險(xiǎn)寶寶就一定有疑問，唐篩查看指數(shù)超出正常的孕媽媽應(yīng)進(jìn)行羊膜穿刺查看或絨毛查看，假如羊膜穿刺查看或絨毛查看成果正常，才能夠百分之百的掃除唐氏癥的或許。

雖然唐篩成果不能非常精確地判別寶寶是不是愚型，但畢竟這是判別寶寶是不是愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的查看辦法。

唐氏篩查結(jié)果怎么看?

唐篩的結(jié)果不能說正常還是不正常，只能用"高風(fēng)險(xiǎn)"和"低風(fēng)險(xiǎn)"來表示。若篩查結(jié)果為高危需要進(jìn)行進(jìn)一步確診性檢查——無創(chuàng)DNA或羊膜穿刺檢查。

孕早期NT篩查

孕10~14周檢查，建議在孕11-13+6周進(jìn)行。

NT檢查實(shí)際上是胎兒頸項(xiàng)透明層檢查，是指胎兒的頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間軟組織的最大厚度，屬于孕早期的篩查項(xiàng)目之一。

NT檢查最初是用于唐氏綜合征(21-三體綜合征)的篩查，目前還應(yīng)用于18-三體綜合征(即愛德華氏綜合征)和13-三體綜合癥(帕套綜合征)，另外在檢查后還能顧及到妊娠高血壓、早產(chǎn)等的預(yù)測工作。

除此外，NT檢查還能篩查出胎兒是否有手、腳等部位的大畸形。

NT檢查和唐篩有什么區(qū)別?

唐氏篩查是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱，通過抽血來檢查;而NT檢查需要進(jìn)行多個(gè)項(xiàng)目檢查，其中抽血只是檢查項(xiàng)目之一，從而進(jìn)行綜合評估，并非單一評估，因此檢查范圍比唐篩更為廣泛。

NT檢查怎么做?

在國內(nèi)，NT檢查和唐篩是分開進(jìn)行的，而在國外，兩者是一起做的。NT檢查除了抽血，還要做超聲的檢查，在超聲下除了量NT值大小外，也需要看靜脈導(dǎo)管是否有反流或缺失，鼻骨是否有缺失，三尖瓣是否有反流、四肢是否出現(xiàn)重大異常、膀胱是否過大等。NT檢查綜合抽血、超聲檢查、病史(包括個(gè)人病史和家族病史)、孕婦血壓等情況，最后才得出結(jié)果。

NT檢查注意事項(xiàng)有哪些?

1、須提前預(yù)約，檢查時(shí)間10-20分鐘

孕婦做NT檢查建議先提前預(yù)約時(shí)間，具體預(yù)約時(shí)間要根據(jù)所在醫(yī)院來安排，沒有特別的注意事項(xiàng)，不需要空腹和憋尿。

2、提倡每位孕婦做產(chǎn)前篩查

在國外均提倡每位孕婦都做NT檢查，建議孕婦選擇獲得FMF認(rèn)證的11-13+6孕周超聲檢查證書的醫(yī)院進(jìn)行系統(tǒng)的NT檢查。

3、錯(cuò)過檢查建議做羊穿或無創(chuàng)DNA

NT檢查一般次日即可出結(jié)果。NT檢查建議在11-13+6周、頭臀長在4.5-8.4厘米之間時(shí)進(jìn)行，以排除唐氏綜合征等胎兒畸形，如果因?yàn)轭A(yù)約時(shí)間過長等原因?qū)е洛e(cuò)過了合適的檢查時(shí)間，則建議做羊穿或者無創(chuàng)DNA，并在孕20周左右進(jìn)行彩超檢查。

NT檢查結(jié)果異常怎么辦?

1、應(yīng)綜合評估風(fēng)險(xiǎn)

孕婦進(jìn)行NT檢查后拿到的結(jié)果通常只顯示NT值多少，現(xiàn)在的正式報(bào)告是會顯示風(fēng)險(xiǎn)值，會更準(zhǔn)確、更客觀。最早期的NT檢查結(jié)果是根據(jù)NT正常值來判斷，不超過為3mm為正常，準(zhǔn)確來說應(yīng)該是要將資料輸入系統(tǒng)，由FMF授權(quán)使用的孕早期篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件進(jìn)行計(jì)算，從而綜合評估風(fēng)險(xiǎn)。

2、多原因?qū)е翹T值偏高

NT厚度往往和非整數(shù)倍染色體異常、先天異常、遺傳綜合征、先天性心臟病等息息相關(guān)。NT值偏高的原因具體為：

(1)先天性心臟?。篘T值偏高，先考慮胎兒是否有先天性心臟病。1/3的先天性心臟病會合并染色體異常，1/3染色體異常會合并先天性疾病。因此NT值大小與先天性心臟病高度相關(guān)。

(2)染色體異常：染色體異常是圍產(chǎn)期死亡及出生缺陷的主要原因，其常伴有心臟等。

3、NT值>3.4mm做心臟彩超

NT值高于正常范圍要根據(jù)具體情況分析。如果NT值偏高一點(diǎn)，例如2.5mm、2.6mm，這種情況一般問題不大，主要檢查是否有其他身體結(jié)構(gòu)的異常。如果超過3mm，就需要綜合考慮年齡情況，再進(jìn)行評估。如果NT值超過3.4mm，必須在孕20周左右做心臟彩超檢查排除是否有先天性心臟病。

孕期無創(chuàng)DNA或羊水穿刺

如果NT結(jié)果正常，唐篩高危，首先要考慮年齡，如果年齡比較大，建議進(jìn)一步做羊水穿刺進(jìn)行確診，準(zhǔn)確度達(dá)到99.99%;如果年齡比較低，建議做無創(chuàng)DNA做進(jìn)一步確診，檢查三種染色體準(zhǔn)確度可達(dá)99%，因?yàn)橛行┤旧w存在小的變化，有的研究數(shù)據(jù)顯示準(zhǔn)確度80%以上，并不一定能檢查得到，然而無創(chuàng)DNA所存在的缺點(diǎn)是有些染色體存在小的變化。

有不良的孕育史，屬于高危孕產(chǎn)婦，從臨床上來說，做羊水穿刺是最確切的，因?yàn)樗苯映槿〉难蛩锩嫘『⒌拿撀浼?xì)胞來檢測孩子的染色體，準(zhǔn)確率是臨床診斷孩子染色體畸形的金標(biāo)準(zhǔn)。

但是，它經(jīng)常有出現(xiàn)腹痛的懷疑，擔(dān)心做完會有流產(chǎn)，這種可能性是有的，是比別的檢測風(fēng)險(xiǎn)大，那么你可以慎重的考慮，可以先做無創(chuàng)DNA，因?yàn)樗臏?zhǔn)確率也是99.99%，雖然它不是直接抽取的孩子的脫落細(xì)胞，但是抽取的是孩子染色體的代謝產(chǎn)物，這個(gè)量的評判是非常準(zhǔn)確的，也可以先做一個(gè)無創(chuàng)DNA，如果這個(gè)檢查出來有問題，你就必須要做羊穿。

但是，這個(gè)檢測只是針對染色體數(shù)目有沒有異常，至于腦癱是監(jiān)測不出來的。

腦癱在宮內(nèi)是檢測不出來的，等孩子生出來以后，主要看他運(yùn)動系統(tǒng)的發(fā)育情況，一般小孩到走路的時(shí)候可能走不了，或者是這個(gè)腳步呈剪刀步這種特殊的狀態(tài)，所以在孕期的時(shí)候腦癱是檢查不出來的，這個(gè)目前在臨床上還是個(gè)難題。

孕期"大排畸"B超

孕18~24周進(jìn)行一次詳細(xì)、系統(tǒng)的超聲檢測，排除胎兒大部分畸形，因此也稱作"大排畸"B超。這個(gè)時(shí)段胎兒的肢體及各主要臟器已經(jīng)全部發(fā)育，而且羊水較適合做胎兒畸形篩查。

目前業(yè)內(nèi)規(guī)定產(chǎn)前超聲篩查應(yīng)該檢查出的內(nèi)容，包含如下：

1、脊柱

2、頭顱

3、面部

4、心臟

5、腹部

6、四肢

7、胎兒附屬物

超聲只能篩查胎兒外觀及某些臟器形態(tài)學(xué)方面的異常，而功能方面，如視力、聽力、智力、語言能力，甚至腦癱等等的異常是無法檢查出來的。這里介紹下有8種胎兒畸形是b超查不出來的：

?水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕后期才逐漸產(chǎn)生。

?全盲：胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆]有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。

?聽力：在胎兒5～6個(gè)月大時(shí)，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。

?先天心臟?。盒呐K的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。

?腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數(shù)會出現(xiàn)在懷孕24周之前，因?yàn)樘涸趹言星捌?，很少大口的吞進(jìn)羊水。

?肢(指、趾)端異常：像是手腳內(nèi)翻或外翻、多指(趾)、并指或指節(jié)缺失等異常狀況，也因?yàn)樘撼Ｌ幱谖杖瓲顟B(tài)，幾乎無法由超音波確切診斷。

?侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因?yàn)樘涸?～7個(gè)月大的時(shí)候，就會逐漸停止骨頭的發(fā)育生長。

?先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進(jìn)食后，才會逐漸發(fā)病。

無論是二維、三維亦或四維彩超都只能對胎兒的大體結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查，也只有明顯的結(jié)構(gòu)畸形才能被發(fā)現(xiàn)。

很多缺陷在出生之后才表現(xiàn)出來，還有很多孩子的發(fā)育異常要在出生后相當(dāng)長的一段時(shí)間才逐一浮出水面。所以不能期望產(chǎn)前常規(guī)檢查能對胎兒所有畸形進(jìn)行排除性診斷。另外，胎兒畸形篩檢率受很多因素如胎兒和母親本體的影響。

這里有必要強(qiáng)調(diào)美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會的忠告：不管使用何種方式，不管在妊娠的哪一階段，即使讓最有名的專家進(jìn)行徹底檢查，期望將所有的胎兒畸形均檢查出來，這既是不現(xiàn)實(shí)的，也是不合情理的!

發(fā)現(xiàn)胎兒有異常，要不要放棄?

胎兒的生命力往往超乎您的想象，不是所有的胎兒畸形都要放棄的，曾經(jīng)有患者因?yàn)閷殞氈挥幸粋€(gè)腎臟而放棄，也有因?yàn)閷殞毴旧w輕微異常而放棄的。

其實(shí)，時(shí)代在進(jìn)步，我們更要學(xué)會接受不是百分百完美的寶寶。敢問，在世界上茍活的人類中，有多少人是完美的?留下ta生命可能會更燦爛，塞翁失馬焉知非福。