4月17日，是“世界血友病日”設(shè)立的第27年，今年的主題是“Building a Family of Support”，意為“相互支撐，共建家園”。血友病，這一患者群體，再次受到關(guān)注。

血友病是一種遺傳性出血性疾病，據(jù)世界血友病聯(lián)盟統(tǒng)計(jì)，全球重型及中型血友病患者共有35萬人，包括血友病A和血友病B，其中85%為血友病A。雖然血友病無法根治，但是隨著診治水平的提高，通過適當(dāng)?shù)闹委熀皖A(yù)防，卻可以延長(zhǎng)患者的壽命。

那么，對(duì)于家有血友病患兒，日常照料中又該注意什么?本期，我們請(qǐng)福建醫(yī)科大學(xué)附屬泉州第一醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師劉德斌，一起來聊聊如何照顧“瓷娃娃”。

染色體隱性遺傳 大多為隔代遺傳

福建醫(yī)科大學(xué)附屬泉州第一醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師劉德斌介紹說，血友病是典型的性染色體隱性遺傳疾病，血友病的遺傳規(guī)律有以下四種情況：1.患病男性與正常女性所生男孩均為正常，所生女孩均為攜帶者。2.女性攜帶者與正常男性所生男孩有50%機(jī)會(huì)為血友病患者，所生女孩有50%機(jī)會(huì)成為致病基因攜帶者。3.女性攜帶者和男性患者所生男孩有50%機(jī)會(huì)是血友病患者，所生女兒要么是致病基因攜帶者，要么是血友病。4.正常男性與血友病女性患者所生男孩100%為血友病患者，所生女孩100%為攜帶者。

“實(shí)際上以女性攜帶者與正常男性婚配(上述第二種情況)的可能性最大，所以往往表現(xiàn)為男性患者多見，多見隔代遺傳，所以對(duì)懷疑是血友病的病人，應(yīng)仔細(xì)詢問舅舅或者外甥有無類似病癥。”劉德斌表示。

多數(shù)發(fā)現(xiàn)于2歲 表現(xiàn)為出血癥狀

“由于血友病A患者血漿中缺乏因子VIII的凝血活性，致使血液凝固發(fā)生障礙，所以臨床表現(xiàn)為凝血缺陷性出血，患者有終身自發(fā)、輕微損傷或手術(shù)后出血傾向。”劉德斌說，血友病根據(jù)病情的輕重程度，可分為重型、中型、輕型和亞臨床型。重型者出生后即發(fā)病，多數(shù)在2歲內(nèi)開始爬行走路時(shí)發(fā)現(xiàn)，少數(shù)延至5~6歲。出血多為緩慢持續(xù)性出血，常見出血部位有皮膚黏膜、關(guān)節(jié)、肌肉及軟組織、消化道、泌尿生殖道、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。

“關(guān)節(jié)出血是血友病最常見的具有特征性出血表現(xiàn)，也是血友病患者致殘的主要原因。”劉德斌說，重型血友病患兒的首次自發(fā)關(guān)節(jié)出血多數(shù)發(fā)生在2歲之前。關(guān)節(jié)出血常發(fā)生在創(chuàng)傷、行走過久、運(yùn)動(dòng)之后，但也可能無明顯誘因。最常受累的關(guān)節(jié)為膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)及肘關(guān)節(jié)。“血友病兒童開始負(fù)重活動(dòng)后發(fā)生的第一次出血，通常是下肢出血多于上肢、優(yōu)勢(shì)側(cè)肢體為重、鉸鏈型關(guān)節(jié)出血多于球囊型關(guān)節(jié)。”

此外，他說拔牙后延遲出血是血友病的另一特征性表現(xiàn)。一般來說，一個(gè)未經(jīng)預(yù)防性治療的患者，如果在拔牙后沒有發(fā)生出血現(xiàn)象則血友病的可能性不大。對(duì)于有輕微創(chuàng)傷或小手術(shù)、外傷后發(fā)生持續(xù)出血的臨床癥狀的患者，劉德斌建議，應(yīng)及時(shí)到具有血液病?？茖?shí)驗(yàn)室的醫(yī)院，進(jìn)行血友病的篩查試驗(yàn)及確診試驗(yàn)，來明確血友病的診斷。

適量體育活動(dòng) 有利壓迫止血

那么，如何預(yù)防血友病的發(fā)生?劉德斌說，因?yàn)檠巡∈且环N遺傳性出血性疾病，所以在結(jié)婚之前，男女雙方可以先了解一下對(duì)方父母、舅舅是否患有血友病，對(duì)方是否為血友病患者或攜帶者，再慎重選擇婚育。

而對(duì)于有血友病患兒的家庭，他建議，患兒及家長(zhǎng)都應(yīng)增強(qiáng)保護(hù)意識(shí)，避免外傷。同時(shí)，要注意口腔衛(wèi)生，正確刷牙，防止蛀牙。盡量避免肌肉、靜脈注射，必須注射時(shí)，注射后至少指壓5分鐘，應(yīng)該選擇有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)護(hù)人員進(jìn)行靜脈穿刺，以免因?yàn)榉磸?fù)穿刺引起血腫導(dǎo)致進(jìn)一步穿刺的困難。禁用含有抗血小板功能的藥物，如阿司匹林及含阿司匹林的藥品。

雖然血友病患者不宜進(jìn)行劇烈的運(yùn)動(dòng)，但是他表示，適當(dāng)?shù)貐⒓右恍┻m宜的體育活動(dòng)，可以提高肌肉強(qiáng)度，有利于壓迫止血，建議可以進(jìn)行一些強(qiáng)度較低、無碰撞的運(yùn)動(dòng)，如游泳、跑步、騎自行車等。

此外，他特別強(qiáng)調(diào)，對(duì)于患有血友病或有血友病史的患者，在做手術(shù)之前，應(yīng)如實(shí)地將自身的情況告知醫(yī)生，不要隱瞞，以便醫(yī)生提前采取適當(dāng)?shù)闹委煼桨?，以免手術(shù)時(shí)出現(xiàn)出血不止的情況。