最有可能的是，迄今為止在這些發(fā)現(xiàn)中發(fā)現(xiàn)的大量知識(shí)只是表明，隨著進(jìn)一步的研究，還有更多的突變特征可以發(fā)現(xiàn)，這可能使某些癌癥更容易在早期發(fā)現(xiàn)。根據(jù)發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的正式報(bào)告，劍橋大學(xué)的Nik-Zainal和她的團(tuán)隊(duì)使用全基因組測序過程或WGS分析了總共18640種癌癥的數(shù)據(jù)，指出仍有大量的發(fā)現(xiàn)空間--而NHS的研究人員顯然很高興看到10萬個(gè)基因組項(xiàng)目產(chǎn)生的數(shù)據(jù)被更好利用。

英國基因組學(xué)協(xié)會(huì)的馬特·布朗教授接受了劍橋大學(xué)的采訪，他說："突變特征是充分使用WGS潛力的一個(gè)例子。我們希望利用這項(xiàng)研究中看到的突變線索，并將其應(yīng)用回我們的患者群體，最終目的是改善癌癥患者的診斷和管理。"

研究如何推動(dòng)癌癥研究的發(fā)展

最近研究的最大收獲之一是開發(fā)了一種新的基因組排序算法，被稱為Signature Fit Multi-Step，或FitMS，旨在高速交叉引用癌癥序列。根據(jù)《科學(xué)》雜志，F(xiàn)itMS檢測器官特定的簽名，并將這些簽名與"額外的罕見簽名"進(jìn)行比較。當(dāng)實(shí)際應(yīng)用時(shí)，這可以從新的癌癥數(shù)據(jù)樣本的測序中分擔(dān)一些繁重的工作，這使進(jìn)一步的癌癥研究變得更加簡單。

基因組分析目前還不是癌癥評(píng)估的主要步驟，然而，聽起來這一進(jìn)展可能會(huì)使這種方法更加普遍，這可能會(huì)在不久的將來轉(zhuǎn)化為NHS診所中更好的癌癥患者護(hù)理。

全基因組測序是可被視為"下一代測序"的兩個(gè)過程之一。它是第一種可以對(duì)整個(gè)基因組進(jìn)行測序的測序方法，與另一種方法全外顯子組測序相比，它可以更深入地了解基因組，因?yàn)槿怙@子組測序只針對(duì)基因組的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域。