癌細(xì)胞可能藏有數(shù)以千計的不同和不尋常的突變，但只有少數(shù)已知的突變能真正推動腫瘤的發(fā)展。2020年的一項突破性研究首先開始認(rèn)真地對這些突變特征進行編目，但這項新研究極大地擴展了這些先前的發(fā)現(xiàn)，提供了關(guān)于哪些突變導(dǎo)致大多數(shù)人類癌癥的最完整的圖片。

這項新研究的共同作者Serena Nik-Zainal解釋說：“識別突變特征之所以重要，是因為它們就像犯罪現(xiàn)場的指紋--它們有助于確定癌癥的罪魁禍?zhǔn)?。一些突變特征具有臨床或治療意義--它們可以突出可能被特定藥物鎖定的異常情況，或者可能表明個別癌癥的潛在致命弱點。”

對這些突變“指紋”進行編目，使研究人員能夠?qū)赡軐?dǎo)致癌癥的特定生活方式或環(huán)境因素進行定位。例如，先前的研究發(fā)現(xiàn)，黑色素瘤中的一種獨特的突變可以與紫外線（UV）照射有關(guān)，因此研究人員可以肯定，過度暴露于紫外線是導(dǎo)致皮膚癌的一個有力原因。

這項新研究證實了先前研究中記錄的51個突變特征，并發(fā)現(xiàn)了58個全新的突變特征。大多數(shù)這些新的突變特征背后的原因是未知的，研究人員認(rèn)為這表明有很多因素可以引發(fā)癌癥。

在這項新研究和2020年的工作之間，研究人員相信他們現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了驅(qū)動常見癌癥發(fā)展的大多數(shù)突變特征。人們認(rèn)為，仍然未知的東西占了較罕見的癌癥形式，涵蓋了不到百分之一的腫瘤。

在這一點上，這項研究更多的是一項學(xué)術(shù)成就，而不是一項務(wù)實的成就。然而，建立這個知識體系可以幫助提供有深遠(yuǎn)價值的研究發(fā)現(xiàn)，如對導(dǎo)致癌癥的環(huán)境暴露的新理解。

這個突變特征庫還有助于研究人員了解驅(qū)動特定腫瘤發(fā)展的機制。了解這些癌癥是如何發(fā)展的有助于研究人員測試針對這些途徑的治療方法，創(chuàng)造新的和更個性化的癌癥治療。

“突變特征是利用全基因組測序(WGS）的全部潛力的一個例子，”來自Genomics England 的 Matt Brown 說。“我們希望利用這項研究中看到的突變線索，并將其應(yīng)用回我們的患者群體，最終目的是改善癌癥患者的診斷和管理?！?/p>

這項新研究發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。