近2000萬美國人患有CAD，然而在那些最有死亡風(fēng)險(xiǎn)的人中，只有1/3的人采取了適當(dāng)?shù)乃幬镏委煛?/p>

由于CAD是一種高度遺傳的疾病，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分在識(shí)別那些最能從降脂藥物中獲益的患者方面可以發(fā)揮重要作用。這項(xiàng)發(fā)表在《npj Digital Medicine》上的新研究考察了一個(gè)智能手機(jī)應(yīng)用在引導(dǎo)高風(fēng)險(xiǎn)患者接受適當(dāng)?shù)呐R床護(hù)理方面的效果。

該應(yīng)用目前可在iPhone和Android系統(tǒng)上使用，它根據(jù)預(yù)先存在的23andMe數(shù)據(jù)計(jì)算出用戶的CAD多基因風(fēng)險(xiǎn)分?jǐn)?shù)。在填寫了一些健康調(diào)查并同意該應(yīng)用訪問23andMe數(shù)據(jù)后，用戶會(huì)得到了一個(gè)CAD遺傳風(fēng)險(xiǎn)分?jǐn)?shù)以及生活方式調(diào)整和遺傳咨詢的建議。

該應(yīng)用在技術(shù)上仍還只是一種研究工具，這項(xiàng)新研究考察了721名早期用戶的結(jié)果。研究中的每位受試者都得到了最初的遺傳風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)，然后在一年后對(duì)他們展開跟蹤以跟蹤隨后對(duì)這些數(shù)據(jù)的行為反應(yīng)。

“我們現(xiàn)在有機(jī)會(huì)將一個(gè)人的遺傳學(xué)納入他們的心血管健康評(píng)估以幫助他們更好地了解他們的個(gè)性化風(fēng)險(xiǎn)，另外授權(quán)他們對(duì)他們的風(fēng)險(xiǎn)因素優(yōu)化計(jì)劃進(jìn)行必要的修改--包括添加他汀類藥物治療，”這項(xiàng)研究的論文第一作者Evan Muse解釋道。

該研究發(fā)現(xiàn)，跟那些獲得低風(fēng)險(xiǎn)分?jǐn)?shù)的參與者相比，那些獲得高CAD遺傳風(fēng)險(xiǎn)分?jǐn)?shù)的參與者在12個(gè)月的隨訪中開始服用他汀類藥物或其他降低膽固醇的療法的可能性是兩倍。隨訪數(shù)據(jù)還表明，用戶認(rèn)為遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分信息是可理解、可操作且不會(huì)引起健康焦慮的。

研究論文第一作者Ali Torkamani指出，考慮到每年有多少人死于意外的心臟病發(fā)作，對(duì)那些CAD的高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行早期他汀類藥物干預(yù)可能對(duì)公共衛(wèi)生做出重大貢獻(xiàn)。另外他還表示，遺傳風(fēng)險(xiǎn)分?jǐn)?shù)信息對(duì)那些CAD風(fēng)險(xiǎn)較低的人有價(jià)值。

Torkamani說道：“即使有人發(fā)現(xiàn)他們有較低的CAD遺傳風(fēng)險(xiǎn)，知道他們的分?jǐn)?shù)也會(huì)有幫助--如，如果他們也知道他們有較高的整體風(fēng)險(xiǎn)，這可能表明其他非遺傳因素如生活方式是導(dǎo)致他們風(fēng)險(xiǎn)的原因，他們應(yīng)該考慮做出改變。”

該研究項(xiàng)目正在進(jìn)行中，該團(tuán)隊(duì)希望用更多的病人來評(píng)估該應(yīng)用的功效。進(jìn)一步的工作還將跟蹤特定的心血管結(jié)果如心臟病發(fā)作，從而能更好地了解為用戶提供遺傳性CAD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分的價(jià)值。