上海在輔助生殖領域又有突破。8月21日，一例通過新一代PGD技術(shù)(胚胎植入前診斷)阻斷成骨不全癥母嬰遺傳的健康嬰兒順利誕生。經(jīng)全面檢查，這名嬰兒目前各項指標完好。

成骨不全癥，又稱“瓷娃娃”，輕微碰撞都會造成患者嚴重骨折，是一種罕見的遺傳性疾病。PGD俗稱第三代“試管嬰兒”技術(shù)，是指對胚胎或其他相關細胞進行活檢，通過遺傳學檢測后將無疾病胚胎植入子宮妊娠，從而出生正常子代。

PGD技術(shù)使得從源頭上阻斷和消除家族遺傳疾病致病基因?qū)ο乱淮睦_成為可能。

“國際首例”

據(jù)澎湃新聞查詢當前文獻發(fā)現(xiàn)，這是國際首例基于NGS(觀察者網(wǎng)注：NGS即“下一代測序”，又稱高通量測序，發(fā)展已有約十年，與傳統(tǒng)的測序技術(shù)相比，成本更低，速度更快)的SNP單體型分型PGD技術(shù)阻斷的病例(觀察者網(wǎng)注：SNP即單核苷酸多態(tài)性，是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異)。

這標志著我國在植入前遺傳學診斷技術(shù)臨床服務和單基因遺傳病干預技術(shù)上邁上新臺階。

8月21日下午，劉女士在外地生下健康寶寶，新生男嬰體重3.55千克，各項身體指標良好。

上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院對劉女士一家進行了整個家系的突變基因驗證和致病性分析，并啟動劉女士的輔助生殖治療流程，于2015年2月取卵，順利獲得5枚成熟卵子。

可喜的是，劉女士的5枚卵子全部成功受精和發(fā)育，在對所有的胚胎進行了活檢和遺傳檢測后，最終確定有3個正常的胚胎。

2015年12月，醫(yī)生選擇質(zhì)量最好的1個胚胎植入劉女士子宮，成功妊娠。2016年4月，產(chǎn)前基因診斷確認劉女士的胎兒未攜帶COL1A1致病變異，染色體也無異常。今年8月21日下午，劉女士在外地生下健康寶寶，新生男嬰體重3.55千克，各項身體指標良好。

國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳介紹，目前國際上能采用PGD技術(shù)干預遺傳疾病發(fā)生的其他病種包括脊髓性肌萎縮癥(SMA)、常染色體隱性多囊腎病(ARPKD)、進行性肌營養(yǎng)不良、家族性腺瘤性息肉病、神經(jīng)纖維瘤病等70余種單基因遺傳病。

上海輔助生殖技術(shù)領跑全國

今年1月29日，我國首例應用核型定位(Karyomap)基因芯片技術(shù)進行PGD的試管嬰兒誕生。據(jù)悉，核型定位基因芯片技術(shù)由復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心首次引入并應用于國內(nèi)臨床實踐。

核型定位的原理是，在攜帶缺陷基因的染色體上尋找獨特的遺傳標記，就像指紋。利用這些標記，人們可看到感興趣的基因所在的染色體片段，并確定這個片段是遺傳自父親還是母親。這讓科學家能夠確定該胚胎是遺傳了基因的正常版本，還是突變版本。

與測序相比，核型定位可以同時覆蓋更多的位點，比如有的試劑盒含有30萬個重要位點，可視為“覆蓋全基因組”。

當然，這不同于直接測序，來自父親和母親的基因還可能發(fā)生重組等變化，存在誤診或漏診的可能。

同樣是今年上半年，上海交通大學附屬國際和平婦幼保健院表示，國內(nèi)首例采用單細胞高通量測序聯(lián)合核型定位技術(shù)，對遺傳性甲狀腺癌致病基因RET進行篩檢后的健康嬰兒順利誕生。

單細胞高通量測序聯(lián)合使用，可以有效地彌補核型定位的不足，提供更準確的結(jié)果。

核型定位與高通量測序是目前胚胎植入前診斷的兩項主要技術(shù)。上述三個分別及聯(lián)合應用的案例證明，上海輔助生殖技術(shù)領跑全國，在世界上也處于先進水平。