上海在輔助生殖領(lǐng)域又有突破。8月21日，一例通過新一代PGD技術(shù)(胚胎植入前診斷)阻斷成骨不全癥母嬰遺傳的健康嬰兒順利誕生。經(jīng)全面檢查，這名嬰兒目前各項(xiàng)指標(biāo)完好。

成骨不全癥，又稱“瓷娃娃”，輕微碰撞都會造成患者嚴(yán)重骨折，是一種罕見的遺傳性疾病。PGD俗稱第三代“試管嬰兒”技術(shù)，是指對胚胎或其他相關(guān)細(xì)胞進(jìn)行活檢，通過遺傳學(xué)檢測后將無疾病胚胎植入子宮妊娠，從而出生正常子代。

PGD技術(shù)使得從源頭上阻斷和消除家族遺傳疾病致病基因?qū)ο乱淮睦_成為可能。

“國際首例”

據(jù)澎湃新聞查詢當(dāng)前文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)，這是國際首例基于NGS(觀察者網(wǎng)注：NGS即“下一代測序”，又稱高通量測序，發(fā)展已有約十年，與傳統(tǒng)的測序技術(shù)相比，成本更低，速度更快)的SNP單體型分型PGD技術(shù)阻斷的病例(觀察者網(wǎng)注：SNP即單核苷酸多態(tài)性，是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異)。

這標(biāo)志著我國在植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)臨床服務(wù)和單基因遺傳病干預(yù)技術(shù)上邁上新臺階。

8月21日下午，劉女士在外地生下健康寶寶，新生男嬰體重3.55千克，各項(xiàng)身體指標(biāo)良好。

上海交通大學(xué)附屬國際和平婦幼保健院對劉女士一家進(jìn)行了整個(gè)家系的突變基因驗(yàn)證和致病性分析，并啟動劉女士的輔助生殖治療流程，于2015年2月取卵，順利獲得5枚成熟卵子。

可喜的是，劉女士的5枚卵子全部成功受精和發(fā)育，在對所有的胚胎進(jìn)行了活檢和遺傳檢測后，最終確定有3個(gè)正常的胚胎。

2015年12月，醫(yī)生選擇質(zhì)量最好的1個(gè)胚胎植入劉女士子宮，成功妊娠。2016年4月，產(chǎn)前基因診斷確認(rèn)劉女士的胎兒未攜帶COL1A1致病變異，染色體也無異常。今年8月21日下午，劉女士在外地生下健康寶寶，新生男嬰體重3.55千克，各項(xiàng)身體指標(biāo)良好。

國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳介紹，目前國際上能采用PGD技術(shù)干預(yù)遺傳疾病發(fā)生的其他病種包括脊髓性肌萎縮癥(SMA)、常染色體隱性多囊腎病(ARPKD)、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、家族性腺瘤性息肉病、神經(jīng)纖維瘤病等70余種單基因遺傳病。

上海輔助生殖技術(shù)領(lǐng)跑全國

今年1月29日，我國首例應(yīng)用核型定位(Karyomap)基因芯片技術(shù)進(jìn)行PGD的試管嬰兒誕生。據(jù)悉，核型定位基因芯片技術(shù)由復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心首次引入并應(yīng)用于國內(nèi)臨床實(shí)踐。

核型定位的原理是，在攜帶缺陷基因的染色體上尋找獨(dú)特的遺傳標(biāo)記，就像指紋。利用這些標(biāo)記，人們可看到感興趣的基因所在的染色體片段，并確定這個(gè)片段是遺傳自父親還是母親。這讓科學(xué)家能夠確定該胚胎是遺傳了基因的正常版本，還是突變版本。

與測序相比，核型定位可以同時(shí)覆蓋更多的位點(diǎn)，比如有的試劑盒含有30萬個(gè)重要位點(diǎn)，可視為“覆蓋全基因組”。

當(dāng)然，這不同于直接測序，來自父親和母親的基因還可能發(fā)生重組等變化，存在誤診或漏診的可能。

同樣是今年上半年，上海交通大學(xué)附屬國際和平婦幼保健院表示，國內(nèi)首例采用單細(xì)胞高通量測序聯(lián)合核型定位技術(shù)，對遺傳性甲狀腺癌致病基因RET進(jìn)行篩檢后的健康嬰兒順利誕生。

單細(xì)胞高通量測序聯(lián)合使用，可以有效地彌補(bǔ)核型定位的不足，提供更準(zhǔn)確的結(jié)果。

核型定位與高通量測序是目前胚胎植入前診斷的兩項(xiàng)主要技術(shù)。上述三個(gè)分別及聯(lián)合應(yīng)用的案例證明，上海輔助生殖技術(shù)領(lǐng)跑全國，在世界上也處于先進(jìn)水平。